Hola chic@s:

El otro día una amiga del blog me pidio un favor, que publicara un post sobre esta enfermedad Neurotomatosis-1 que por desgraciada no tiene cura.

La Neurotomatosis-1 es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofrimosas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

Si cualquiera de los padres padece esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene el 50% de probabilidades de padecerla.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección.

Existen tres formas principales de NF:

1. NF1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
2. NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
3. Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2.

La NF1 se diagnostica en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes signos:

  1. Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad.  Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o aparecen cerca de los dos años de edad. Pueden aumentar de tamaño y en cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
  2. Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general hacia los siete años de edad.
  3. Dos o más tumores benignos llamados neurofibromas debajo de la piel. Los neurofibromas crecen sobre los nervios. Por lo general, estos tumores se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.
  4. Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostica antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
  5. Dos o más nódulos de Lisch diminutos de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
  6. Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.
  7. Antecedentes familiares de NF1 en uno de los padres, hermanos o hijos.

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. Los síntomas son leves y las personas afectas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

No hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer.

Veréis Xandra, que es como se llama la persona que se puso en contacto conmigo y me hablo sobre esta enfermedad, su hijo pequeño la padece. Esta muy interesada en ponerse en contacto con aquellas personas que como ella conocen y padecen esta enfermedad, por eso me ha pedido que os comente que si como ella tenéis un familiar con NF1 y necesitais hablar de ello y compartirlo, os pongáis en contacto con ella a través de su email:

elepandra 27@hotmail.com

Bssos